NIPT расширенный панель

5 500 000 сум

С помощью данного исследования у плода выявляются следующие аномалии: трисомия 21 хромосомы (синдром Дауна), трисомия 18 хромосомы (синдром Эдвардса), трисомия 13 хромосомы (синдром Патау), половые анеуплоидии; микроделеционные синдромы: микроделеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджи), микроделеция 1p36 (синдром 1p36), микроделеция 15q11-13 (синдром Ангельмана/Прадера-Вилли), микроделеция 4p16.3 (синдром Вольфа-Хиршхорна), микроделеция 5p15 (синдром кошачьего крика); при выявлении носительства аутосомно-рецессивных заболеваний в гене беременной женщины: CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB. Срок выполнения: 10 рабочих дней.